一、科室简介四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科于2009年2月获得产前诊断技术服务许可;2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心;2015年1月开展分子产前诊断,2016年9月获得“优生与产前诊断学”四川省重点学科建设项目立项。目前我中心主要开展优生遗传咨询,产前筛查和细胞遗传学分子遗传学产前诊断技术服务,产前诊断中心的唐氏筛查以及基因诊断等项目在全省范围内覆盖较大,与下级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系,与此同时我中心承担着省内的产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训。二、业务优势介绍优生遗传咨询门诊:常见单基因遗传病、多基因遗传病的遗传咨询、出生缺陷、产前诊断相关的遗传咨询、复发性流产、孕期药物致畸咨询。门诊年工作量达30000人次/年。产前筛查:唐氏综合征,爱德华综合征,开放性神经管缺陷母血清产前筛查(早中孕阶段序贯筛查)。开展产前筛查技术服务以来,完成产前筛查工作量434738例...

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