新生儿疾病筛查是指在婴儿出生三天后，对一些危害严重、发病率高的代谢性、内分泌疾病进行筛查，以便早期发现可疑病儿，使其在临床症状出现前得到及时治疗，从而减少和防止新生儿机体重要器官的损伤。目前新生儿疾病筛查主要有二种，一是苯丙酮尿症，二是先天性甲状腺功能减低症。此二种疾病的筛查已在我国各医院新生儿科普遍开展。
   苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。
   具体采血时间为：新生儿出生72小时到7天，在宝宝充分哺乳后，由儿科医生取其足跟部3滴血，送指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。若发现可疑病例，筛查中心会迅速通知家长。家长应带宝宝去医院复查。此外如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。