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你知道先天性结构畸形疾病吗

发布时间:2020-09-03 14:49:34 本文来源: 小儿外科 供稿: 小儿外科

       “医生,什么叫先天结构畸形?是属于遗传病吗?可以进行手术治疗吗?”

       在工作中,我们常常听到这样的咨询,其实我们小儿外科收治的小孩中除了意外伤害、炎症等疾病,有相当一部分是属于先天结构畸形类的疾病。


       先天性疾病是指新生儿一出生就已经有的疾病,目前已知至少有8000-10000种,先天性疾病在医学上分类为代谢、结构、功能、染色体等几方面的异常,代谢异常的疾病如白化病,功能异常的如先天性聋哑病,染色体异常的如侏儒症,。先天性疾病和遗传病室是两个完全不同的概念。一些先天病如多指(趾)、白化病、侏儒症等与遗传有关,属于遗传病范畴。但还有一些先天病如脊柱裂、先天性髋关节脱位等是胎儿受母体环境因素(如怀孕期间母亲过量接触射线、农药,或者服用可能致畸的药物等)影响导致的,不会传给后代,不属于遗传病范畴。先天性疾病有先天性和终身性,而遗传病则有先天性、终身性和家族性特点。

       先天结构畸形的有哪些呢?按解剖系统列举一些常见的结构畸形疾病:

       1、神经系统:先天性脑积水、脊柱裂等;

       2、消化系统:先天性肥大性幽门狭窄、麦可尔憩室、先天性巨结肠、胆道闭锁、先天性肠闭锁、肠狭窄等;

       3、泌尿系统及生殖器官:隐睾、尿道下裂、隐匿阴茎、先天性肾盂积水等;

       4、肌肉骨骼系统及五官:马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、先天性膈疝、脊柱先天性畸形、唇裂、腭裂等;

       5、呼吸系统:甲状舌管囊肿、先天性气管食管瘘等;

       6、循环系统:房、室间隔缺损等。

       这些疾病有些是外观明显可见的,有些是发病后检查才能知道的,有些是危及生命的,有些是影响功能,列举出来的疾病只是结构畸形中极小的一小部分。小孩一旦发现有结构畸形问题,家庭一定要引起重视,专科专治。随着医疗技术的不断进步,多数常见的先天性结构畸形都可以通过手术矫正治疗恢复正常,部分疾病还可以使用微创治疗,减少患儿的痛苦。

       比如隐睾,是很常见的先天疾病,如果家长早发现早检查,及时进行手术治疗,能够很好恢复。如果家长不引起重视,则可能会导致睾丸发育不良而影响生育,远期有睾丸癌变可能。希望结构畸形的小孩都能及时得到有效的帮助,恢复正常,快乐成长!。


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       疫情之下,小儿外科众志成城,齐心抗疫,守护儿童健康!

       9月11日是“中国预防出生缺陷日”,我们将在医院门诊大楼前举行义诊,为大家解疑释惑。