一、科室概况和人才队伍

小儿神经/遗传代谢内分泌专科（新生儿疾病筛查科）为小儿内科下设亚专科，始建于2005年1月成立的新生儿筛查办公室和实验室，2012年5月成立新生儿疾病筛查科，2021年8月整合小儿神经专业更名为现名。是中国出生缺陷救助基金会指定的儿童遗传代谢病救助示范基地,四川省住院医师规范化培训专业基地、四川省护士规范化培训专业基地。

专科拥有一支高素质的专业队伍，截止2021年底共有在职医护人员22人，其中正高级职称2人，副高级职称3人，中级职称12人，具有医学硕士学位医师6人。专科多人分别担任中国妇幼保健协会遗传代谢病副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会委员、四川省预防医学会出生缺陷预防与控制分会常务委员、四川省抗癫痫协会脑电图分会常务委员、四川省医学会小儿神经、遗传代谢及罕见病学组委员等。

二、医疗技术水平

专科亚专业设置齐全，包括神经、遗传代谢内分泌和新生儿筛查3个亚专业。常年开展视频脑电图、肌电图及神经诱发电位监测、多种遗传代谢疾病串联质谱筛查、新生儿“四病”筛查（甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、G-6-PD缺乏、苯丙酮尿症）、地中海贫血筛查和遗传代谢疾病基因检测等技术服务，承担省内外小儿神经/遗传代谢内分泌专科疾病及危重症患儿转诊和会诊工作，在癫痫、遗传代谢疾病诊治、新生儿筛查技术和筛查阳性儿管理方面处于全省领先地位。

小儿神经专科诊疗范围：包括癫痫、运动障碍、颅内感染（化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等）、周围神经病变、神经系统免疫性疾病、神经系统相关遗传代谢性疾病、多动症、抽动症、孤独症等儿童神经系统疾病和各种疾病导致的神经系统功能损伤。

小儿遗传代谢内分泌专科诊治范围：各种矮小症、性早熟、甲状腺疾病、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、下丘脑垂体疾病、骨发育代谢异常性疾病及各种遗传代谢性疾病等。

新生儿疾病筛查科业务范围：承担全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访、信息反馈工作，及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。

三、科研及教学情况

专科承担国家及省级科研课题3项，发表SCI文章4篇，核心期刊文章30余篇。承担成都医学院儿科学研究生、本科生、规培生、进修生等带教工作。

四、科室文化

专科将秉承“以患儿为中心”的理念，保护未来、追求卓越，竭诚为神经、遗传代谢内分泌疾患儿提供优质高效的服务。

五、联系方式

住院部：5号楼12楼（电话：028-65978329）

门  诊：3号楼3楼（电话：028-65978191）

       1号楼3楼（电话：028-65978259）

新生儿筛查实验室：4号楼3楼（电话：028-65978266）