我院如何开展1滴血查40多种新生儿多种遗传代谢病?
我院新生儿疾病筛查中心装备串联质谱仪后,将大力推进新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测工作,有关事项如下:
一、开展科室:
1.产科:凡我院住院分娩活产儿,在进行新生儿疾病筛查健康教育时应告知家长我院提供1滴血筛查40多种新生儿多种遗传代谢病服务,让家长知情同意签字后开展筛查工作。
2.新生儿科:
(1)凡住院期间没有新筛采血的新生儿,在新生儿科进行新生儿疾病筛查健康教育时应告知家长我院提供1滴血筛查40多种新生儿遗传代谢病服务,让家长知情同意签字后进行筛查工作。
(2)凡新生儿有不明原因的反复呕吐、低血糖、酸中毒、抽搐、肌张力低下等,可及时采集血样送新筛中心检测,除外40多种新生儿遗传代谢病。
3.儿科:凡儿童患有不明原因的反复呕吐、代谢性酸中毒、抽搐、肌张力增高或降低;不明原因的乏力、黄疸、肝脾肿大、呼吸困难;容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味、体格发育障碍或智力发育迟缓等,可及时采集血样送检,除外40多种遗传代谢病。
4.新生儿疾病筛查科:为医院各科室提供串联质谱检测宣传资料、采血人员培训、技术指导等;对送检标本进行40多种遗传代谢病实验室检测;为筛查阳性儿提供后续的确诊检测、治疗随访服务。
二、工作流程:
(一)筛查标本:
健康教育-知情同意-记账收费-采集标本-递送-实验室检测-阳性召回-确诊治疗随访。
(二)临床标本:
医生根据患儿情况认为需要进行串联质谱检测-家长同意-住院记账或门诊缴费-新筛中心采血-实验室检测-阳性召回-确诊治疗随访。
三、采血时间:
1.串联质谱筛查标本采血时间与目前传统两病或四病筛查相同;
2.高度怀疑遗传代谢病新生儿可提前采血,之后再适时复查;
3.儿科病房、门诊怀疑遗传代谢病者可于家长知情同意缴费后立即采血送检。
四、标本要求:
与传统新生儿两病筛查一样,均为3个滤纸干血片,血斑质量要求一致。标本应在5个工作日内递送,高度怀疑遗传代谢病者采血后立即快递新筛中心。
五、检测报告时间:
新筛中心一般在收到合格标本后5-10个工作日出具检测报告,节假日顺延,特殊情况另行通知。凡不合格标本需要送检科室立即重新采集。新筛中心实验室拒绝对不合格标本进行检测,也不会出具检测报告。
六、串联质谱多种遗传代谢病检测不等于确诊,有些疾病需要气相色谱质谱检测或DNA测试、酶活性测定等方法才能确定诊断。
七、省新筛中心本着以人为本,以服务对象为中心原则,将充分利用医院资源,尽可能在医院内解决遗传代谢病筛查阳性儿的确诊检查、治疗、随访等问题。
八、省新筛中心坚持质量就是生命的理念,保证送检标本的检测质量,并对检查结果负责;将适时引进保险机制,规避筛查风险。
九、省新筛中心坚持与各新筛分中心、各级助产机构资源共享,合作共赢,共同发展,规范管理。
十、在儿科临床工作中怀疑遗传代谢病时或者临床上儿童患有不明原因的反复呕吐、抽搐、肌张力底下、智力发育落后等可送患儿标本进行串联质谱检测,辅助诊断。
四川省妇幼保健院
新生儿疾病筛查中心
2017年12月13日