我们先来听一个真实的故事：

某产妇在医院生下儿子后，老公和婆婆却丢弃她和新生儿在医院偷偷离开了，原因是新生儿和哥哥都患了一种叫自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合症）的罕见疾病......

Lesch-Nyhan综合症，是一种非常罕见的X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，发病率约38万分之一。由于X染色体的HPRT1基因突变导致次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏，患者逐渐出现高尿酸血症，肾脏结石，痛风等临床表现。患者几乎都是男性（女孩可作为基因携带者而无症状），3～4月龄发病，主要表现为智力低下，有特征性的强迫性自身毁伤行为。生存期约为10～30岁。通过临床检查和尿酸水平、酶活检测和/或基因检测可以对患者进行诊断。目前，Lesch-Nyhan综合征还没有根治的方法或药物。

《Fertility and Sterility》的研究表明：正常人群中约84%的个体携带隐性遗传病致病基因变异，平均每人携带2.3个致病变异，携带相同致病变异的高风险夫妇约为5%。如果这对夫妻孕前或孕早期来我院进行单基因疾病携带者筛查，这个悲剧是可以避免的。通过筛查，我们可以帮助夫妇评估单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，以及他们可能面临的生育风险。检测后提供专业的遗传咨询和产前诊断，为安全生育保驾护航。

在核心版筛查200种疾病的基础上，我们最近升级的扩展版携筛增加了更多的疾病，包括部分罕见疾病，比如前面故事中的自毁容貌综合征。扩展版携筛通过NGS方法检测486个基因的变异，可以一次性筛查本地人群中携带频率高的661种单基因隐性遗传病疾病，例如苯丙酮尿症、血友病、21-羟化酶缺乏症、肾病综合征、侏儒症、自毁容貌综合征等。这些疾病在患者生命早期发病，严重影响患者生存质量、甚至致残、致死。据统计，采用扩展版对携带者的检出率约为71%，对双方携带的高风险夫妇检出率约为5.8%； 本方案筛查疾病情况可查看表一和扫描下方二维码。

表1：扩展版筛查疾病的类型和部分疾病示例

扫二维码可查询筛查基因与疾病

如何申请检测？

“单基因遗传病携带者筛查升级方案（扩展版）”是针对以上486个基因的661种疾病进行筛查。您可以在孕前或孕早期于我院产前诊断中心或生殖中心或产科挂号咨询，在医师的指导下申请检测，检测完成后携带报告单于我院医学遗传与产前诊断科进行遗传咨询或优生咨询。

四川省妇幼保健院 四川省产前诊断中心 医学遗传与产前诊断科

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