宜宾市深入贯彻落实“健康中国”战略和《健康儿童行动提升计划》，将出生缺陷防治作为重要民生工程，于2025年5月启动“出生缺陷防治惠民项目”，构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的防治体系，切实提升出生人口素质。

一、核心内容：推行“5免2补”服务

项目围绕“预防为主、防治结合”，形成“孕前—孕期—新生儿—儿童”全周期闭环服务：

孕前孕期：提供适龄夫妻免费地中海贫血筛查，以及产妇无创DNA筛查和产前诊断补助，从源头控制遗传病风险。

新生儿期：开展遗传代谢病“四病”、地贫及听力障碍基因免费筛查，实现早发现早干预。

儿童期：将0-6岁孤独症免费筛查（诊断）纳入项目，填补发育障碍早期识别空白。

二、资金保障：科学预算，全面覆盖

项目预算涵盖宣教、检测、召回、试剂设备、培训质控等环节。免费类按筛查人数和阳性复查量足额保障，补助类按标准和受益人数精准测算，包括：适龄夫妇地贫筛查80元/例，预算261万元；无创DNA补助900元/例，预算870万元；产前诊断补助2400元/例，预算205万元；新生儿“四病”筛查130元/例（脱贫地区63元），预算320万元；新生儿地贫筛查105.8元/例、诊断342元/例，预算400万元；听力基因检测180元/例，预算526万元；孤独症复筛150元/例、诊断500元/例，预算10万元。

三、工作举措

政府主导，政策协同：纳入民生实事清单，多部门协作，经费纳入财政预算，确保政策落地。

广泛宣传，提升认知：通过公众号、宣传片、科普视频、线下主题宣传和义诊活动，累计覆盖2万余人，增强群众参与意识。

培训督导，闭环管理：开展多形式培训，强化技术规范；建立督导机制，通过检查、反馈、整改实现持续改进。

数据监测，科学决策：依托省妇幼信息平台，实时监测筛查与干预数据，支撑政策优化。

四、成效与突破

体系创新：实现单病种向多病种、单环节向全周期防控的跨越。

技术引领：推广无创DNA、基因检测等先进技术，提升筛查精准度和效率。

普惠共享：政府投入降低群众经济负担，增强了公共卫生服务的公平性与可及性，是真切切的民生实事。

效能显著：筛查覆盖率持续提高，大量风险隐患得以早期识别和干预，避免严重缺陷，社会效益显著。

宜宾通过系统防治与惠民实践，有效减少了出生缺陷，筑牢了民生健康基础。