2026年3月19日至20日，由四川省新生儿疾病筛查中心（四川省妇幼保健院）联合中国出生缺陷干预救助基金会、阿里巴巴公益、阿里健康公益主办的“2026年四川省新生儿遗传代谢病筛查诊治技术暨无陷未来·罕见病关爱行动项目”培训班在成都市顺利举办。本次培训采取线上+线下相结合的方式开展，全省各新生儿遗传代谢病筛查分中心、市（州）及县（区）医疗机构共150余名筛查管理、临床诊疗及随访干预人员现场参训，1200余名相关专业医务人员线上同步观看学习，实现优质医疗资源下沉与技术辐射全覆盖。

开幕式由四川省妇幼保健院副院长王献民主持，四川省卫生健康委妇幼处副处长雷激出席并讲话，强调新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的关键防线，关乎儿童健康成长与万千家庭幸福，要求全省医疗系统以此次培训为契机，补齐基层诊疗短板，完善筛查-诊断-干预全流程管理，持续提升新生儿健康保障能力。

开幕式现场

中国出生缺陷干预救助基金会项目部副主任孙琰琼、阿里健康高级社会责任专家杨铱分别就“无陷未来·罕见病关爱行动”项目方案和信息化平台进行详细介绍，围绕罕见病筛查救助、诊疗能力提升、科普宣教等内容进行解读，为全省遗传代谢病防治工作注入公益力量。

本次培训特邀国内新生儿遗传代谢病领域顶尖专家与省级骨干医师授课，上海交通大学附属新华医院、北京大学附属第一医院、上海市儿童医院、广东省妇幼保健院等单位专家围绕新生儿基因筛查、有机酸血症精准诊疗、遗传代谢病营养管理等前沿议题展开分享；四川省妇幼保健院专家立足本省实际，就诊疗规范、串联质谱报告解读等临床实操内容开展针对性教学。课程覆盖筛查、诊疗、营养支持全链条，精准破解基层医务人员在实际工作中遇到的难点、痛点问题。

此次培训班的成功举办，进一步统一了全省新生儿遗传代谢病筛查诊疗标准，提升了基层专业技术水平，搭建了省内外交流协作的优质平台。下一步，省新生儿疾病筛查中心将持续强化筛查质量控制、深化公益项目落地、织密“早筛、早诊、早治”健康保障网，为全省新生儿健康保驾护航，助力“无陷未来”公益目标落地生根。

培训授课现场