儿童保健

一群永远吃不饱的“小胖”

发布时间:2021-04-23 15:17:38本文来源: 儿童保健科

       能吃不一定是福,有这样一群小胖墩儿,他们没有饱腹感、永远吃不饱、终生忍受饥饿、对抗致命的肥胖,这种肥胖叫“小胖威利综合征”。医学上称普拉德-威利综合征 (Prader-Willi Syndrome, PWS),是一种因第15号染色体基因突变导致的罕见先天性疾病疾病,发生率约1/15000。他们除了多食、肥胖,同时还存在肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍及性腺功能减退等症状。

一、“小胖威利综合征”都有哪些表现呢?

不同年龄段表现不同,其症状和严重程度个体差异大。

1.特殊面容:婴儿期前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角向下。

2.肥胖与贪食

(1)出生时及婴儿期喂养困难(不吃、吸吮和吞咽困难,常需鼻胃管灌食)、哭声微弱或不哭、四肢活动力差或不动。9个月以后食欲改善,喂养正常。

(2)2岁以后体重逐渐增长较快,4岁半以后出现食欲旺盛,有饱胀感,如饮食不控制,体重直线上升,身高增长缓慢。

(3)8岁以后直到成年,食欲过剩,贪食,无饱胀感,可能会偷吃食物,甚至会翻垃圾袋寻找食物吃。

   3.运动发育落后

出生时肌张力低下(身体松软)、抬头、翻身、坐等运动显著落后。肌张力随着年龄增加有所改善,运动发育仍然落后,1.5岁-2岁才会走,成年后肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。

   4.智力障碍

语言发展迟缓(如2-3岁才会说话),发音不清晰,重复语言。多数患儿有轻度到中度的智力障碍,学习困难,成年后社会适应能力差。常常因为食物出现偷盗、脾气暴躁、行为问题等。

   5.生长障碍

婴儿期生长缓慢,青春期无身高突增,成年身高矮小,男性160cm左右,女性150cm左右。

   6.性腺发育异常

出生后男孩隐睾、阴茎短小,女孩小阴唇与小阴蒂,青春期大多会延缓且发育不完全,成年后不孕不育、原发性闭经等。

   7.骨骼系统异常

脊柱侧弯、骨质疏松、易骨折,少数患儿可有髋关节发育不良。

   8.其他方面

可伴有睡眠障碍、斜视、甲状腺功能减低、糖代谢异常等。


二、如何确定孩子是否患有“小胖威利综合征”?

诊断主要根据临床表现,不过因“小胖威利综合征”的临床表现受年龄、病程、种族等多种因素的影响,故需要进行基因检查以确诊。


三、“小胖威利综合征”可以治疗吗?

幸运的是,“小胖威利综合征”虽然没有完全的根治方法,但患者如果在发病早期进行诊断并及时干预,可以通过控制进食、使用生长激素、积极治疗并发症等手段,减轻并发病,提高生活质量。“小胖威利综合征”的治疗需要内分泌遗传代谢、康复、心理、营养、眼科、外科等多学科共同参与。其中重组人生长激素在婴幼儿期、发生肥胖前开始使用,有利于促进头围、身高的增长,改善运动、语言发育,减少异常行为。


四、“小胖威利综合征”的预后如何?

早期开始个性化治疗的患者存活率和生存质量显著提高。如早期不进行生长激素治疗、饮食控制、行为干预等,青少年期多死于相关并发症。


五、遗传咨询

“小胖威利综合征”患者极少能够生育。“小胖威利综合征”患者的父母再生育时,子女再发生该病的概率较低,但患者父母再生育前需要进行遗传咨询。


六、“小胖威利综合征”的治疗费用是否可以医疗保险报销?

2020年四川省医疗保障局已将“小胖威利综合征”纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理。只要符合诊断的患者可以纳入门诊特殊疾病管理,不同地区的医疗保险政策也会有所不同,具体情况请咨询当地医保局。四川省妇幼保健院为“小胖威利综合征”的成都市定点医疗机构。


七、就诊指南

四川省妇幼保健儿童保健科是国家级儿童早期发展示范基地,儿童生长发育评估与促进健康教育项目示范基地,也是四川省医学重点学科。欢迎前来咨询、就诊。


参考文献

中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,Prader-Willi综合征的临床实践指南[J],中华医学遗传学杂志,2020,37(3):318-323