儿童保健

关爱地贫儿,一起向未来

发布时间:2022-05-06 10:58:22本文来源: 医学遗传与产前诊断科

1.地贫是什么?

地中海贫血,又称为海洋性贫血,是指由珠蛋白基因的缺陷,主要是由点突变和缺失导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常 见的单基因遗传病之一。我国以南方地区多见,四川也是高发区域,严重危及我省人口质量,给社会和家庭带来沉重的经济和生育负担。

2. 地贫的危害?

地中海贫血发病率高,危害性大,重型α地贫的患儿在孕中期和孕晚期会出现水肿,通常会在宫内或者是娩出后死亡。重型β地贫的患儿往往在出生之后3-6个月 出现贫血,进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良等。平均每20天就要输一次血,还需要驱铁治疗,目前输血、驱铁治疗和移植治疗是地贫的主要治疗手段。一生需 要花费医疗费用约400-700万元,造血干细胞移植的平均费用也需要40-50万元,尽管如此,仍然存在5%左右的死亡风险。

3. 地贫难治但可防

地贫难治但可防,地贫是一种常染色体隐性遗传疾病,多数携带者通常没有临床症状,可以通过夫妻双方进行地贫的携带者筛查来预防重型地贫患儿的出生。新生儿 出生后应及时进行地贫筛查,早期规范治疗,避免严重并发症的发生,以提高患儿的生存质量,为以后进行造血干细胞的移植提供基础条件。强烈建议育龄夫妇重视 婚前、孕前、产前阶段的地贫筛查,尤其是联合血常规、血红蛋白电泳和地贫基因的检测,可以了解夫妻双方地贫基因的携带状况,评估生育风险,对高风险人群进 行产前诊断,从而有效预防重症患儿的出生。

重视在孕期的地中海贫血基因筛查

可以有效降低地中海贫血疾病的发生率

愿每一个妈妈,都可以孕育一个健康的宝宝!

汪雪雁医生,成都医学院附属妇女儿童医院(四川省妇幼保健院)医学遗传产前诊断科主任。妇产科博士,主任医师,硕士生导师。四川省卫生计生委第十四批学术技术带头人。

中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员;中华预防医学会出生缺陷预防和控制专委会委员;中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会委员;中华医学会医学遗传分会产前诊断学组委员;

四川省出生缺陷预防和控制专委会副主任委员;四川省预防医学会遗传病预防与控制专委会副主任委员;四川省医学会医学遗传专委会副主任委员。