儿童保健

守住“三道防线” 预防出生缺陷 助您孕育健康宝宝

发布时间:2022-09-10 21:32:34 本文来源: 医学遗传与产前诊断科 供稿: 易丹英 张雪萍

十月怀胎,一朝分娩,宝宝的降生为家庭带来了什么?有幸福、有美满、有成就感,可是如果宝宝不幸带有某种先天缺陷,这对于每个家庭来说无疑是一种灾难。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担,而且还要承受我们常人无法想象的精神压力。

也许你会说“这种小概率事情肯定不会发生在我家”。那么我们先来看看这组数据:全世界每年约有500万出生缺陷宝宝降生,其中大多数都在发展中国家;我国目前出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷宝宝约有90万例,大概平均每30秒就会有一个出生缺陷宝宝降生。所以预防出生缺陷是每个想要健康宝宝家庭的重要工作。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也被称为“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种,其中先天性心脏病、唇裂或腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合症、无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、骨骼肌肉的先天异常这几种是我国最常见的,约占所有出生缺陷的66%。  

出生缺陷的原因

主要有遗传因素:父母染色体异常、父母本身携带致病的基因突变、生殖细胞发育新发遗传物质突变等约占25%;环境因素:病原微生物感染(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、生殖器疱疹病毒等等)、化学药物(酒精、甲巯咪唑、卡马西平、卡托普利等)、重金属污染(铅、汞等)等约占10%;遗传因素和环境因素共同作用的结果(如脊柱裂等神经管畸形以及室间隔缺损等先天性心脏病等是由环境和遗传因素共同作用的),和其它不明原因兼并共占65%。

出生缺陷的防控:三道防线

一级预防

是在孕前以及孕早期阶段的综合干预,包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、孕前优生检查、遗传咨询、孕早期保健、合理的营养,避免接触放射性或有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒等,减少出生缺陷的发生。此外,备孕的准妈妈们应当从孕前3个月开始服用适量叶酸,至少服用到怀孕后3个月,准爸爸们在备孕期间也是可以服用叶酸的,这是为了降低胎儿神经管缺陷的发生风险。其次,四川是地中海贫血(地贫)基因携带率较高的地区,建议在孕前主动接受地贫基因筛查,避免重型地贫患儿的出生。福建、江西、湖南、海南、两广地区、云南以及贵州都是地贫基因携带率较高地区,来自这些地区的夫妇在备孕时都建议进行地贫基因的筛查。除了地贫基因筛查以外,脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的人群携带率也是较高的约有1/50,对于这种疾病孕前携带者筛查也是非常重要的。如果夫妻双方有基础疾病,应当在医生的指导下控制好病情后,再进行备孕,若已经怀上宝宝,应该在医生的建议下合理用药。这就是预防出生缺陷的第一道防线。

二级预防

是指采用医学手段通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。下面这个表列出了孕期需要进行各种检查的时间,各位准妈妈们一定要坚持在规定的时间到医院检查。此外,不要忘了孕期还要进行常规的产检。以上就是预防出生缺陷的第二道防线。

三级预防

是指对出生后的新生儿进行相关疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,最大限度减轻出生缺陷给宝宝带来的危害,避免或减少新生儿致残,提高患儿的生活质量。许多妈妈可能会有疑问“我们对于一二级预防已经做得很完美,孕期检查也是一次性通关,为什么还要做新生儿筛查”。这是因为某些先天性疾病在孕期和出生时很少有明显临床表现,常规观察和检查不容易发现(例如,耳聋和新生儿代谢性疾病),只有出生后通过专项检测才能发现。这也是预防出生缺陷的最后一道防线。

孩子是上天赐予的最珍贵礼物,科学孕育,主动预防出生缺陷,优生优育,才是父母给孩子最好的礼物!就让四川省妇幼保健院与您共同守住这“三道防线”,成为您孕路上的守护者,助您和您的家人拥有一个健康的宝宝。