遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变而导致的疾病，可以在代间传递。很多人有疑问：“我们家族都健康，宝宝怎么得了遗传病？”事实上80%的遗传病患儿可能没有明确的家族史！如果健康的爸爸和妈妈都携带了同一个致病基因的致病性突变，各自的致病性突变同时遗传给了孩子时，就会导致宝宝患病；或者爸爸妈妈未携带致病性突变，但是在精子、卵子发生过程中或者受精卵形成后发生致病性基因突变，也会导致宝宝患病。

2.遗传性疾病不是传染性疾病

遗传性疾病与传染性疾病（包括乙肝、艾滋、梅毒等）不同，不是由病原微生物感染造成，不会导致没有血缘关系的人患病。与生俱来，如21-三体综合征、白化病、血友病等。

3.遗传性疾病不等于先天性疾病

虽然遗传性疾病与生俱来，但是遗传病与先天性疾病也有差别，先天性疾病并不都是遗传病，如果妈妈在怀孕期间发生感染、辐射、妊娠糖尿病等导致宝宝发生的先天性疾病不是遗传性疾病。有些遗传病不会在出生时就会发病，例如亨廷顿舞蹈病、成年型多囊肾、脊髓小脑共济失调I型等，在生命的早期没有症状，而是到达一定年龄后才表现出来。有些遗传病 则是在特定环境的作用下才会发病，比如蚕豆病就是在食入大量蚕豆后诱发才发病的哟！

4.遗传性疾病不等于家族性疾病

遗传性疾病有家族聚集性，表现为一个大的家庭中具有血缘关系的多人患同一种疾病。英国皇室与欧洲皇室联姻，英国皇室的血友病基因遗传到整个欧洲皇室。

不是家族性疾病都是遗传性疾病哦，有的是由于生活环境相同导致疾病发生聚集，如饮食中长期缺乏维生素A可能出现夜盲症，缺乏碘可造成的甲状腺肿大俗称的“大脖子病”，这些疾病都可能发生在同一家庭中的多个人中，但这并不是遗传性疾病。

5.遗传性疾病包括：

(1) 单基因遗传病，顾名思义就是由一个基因突变导致的遗传病。常见单基因病有并指、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、血友 病、红绿色盲、进行性肌营养不良等。动态突变异常导致的遗传病是一种特殊类型的单基因病，它是由DNA中三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致的疾病。例如 脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调等。

(2)多基因遗传病，是由环境因素与遗传因素（多个基因）共同作用致病，不是单个基因的突变导致的。一般表现为家庭聚集现象，与环境因素有关。唇裂、原发性高血压、精神疾病等都是常见的多基因病。

(3)染色体异常遗传病，是最常见的遗传性疾病类型，常见的染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等。

6.如何治疗和预防遗传性疾病

遗 传性疾病的早期筛查和诊断非常重要，部分患者可以针对性进行早期干预、对症治疗、康复训练，从而提高生活质量，让患者最大程度地能融入正常的生活、学习和 工作中。部分遗传性疾病可通过饮食治疗（苯丙酮尿症、蚕豆病等）、药物治疗（先天性低免疫球蛋白血症等）、对症手术治疗、康复等方式治疗，极少数遗传病 （SMA）可以通过基因治疗。

但 是绝大多数遗传病仍没有根治的方法，因此预防遗传病的发生显得更为重要。预防应从婚前或孕前、产前和产后三个方面出发，积极进行婚前及孕前体检和孕前遗传 病扩展性携带者筛查。怀孕后应定期产检及定时产前筛查，必要时行遗传咨询和产前诊断。产后应进行新生儿常见病的筛查（听力筛查、遗传代谢病筛查），以及定 期儿童保健。

7.我们能做什么？

四川省妇幼保健院是四川省出生缺陷防控中心和产前诊断中心。医学遗传与产前诊断科已经开展筛查和诊治遗传性疾病工作十余年，积累了丰富的临床经验。已经建立遗传咨询、筛查、诊断、产前诊断为一体的成熟体系。

我院已开展的检测服务项目