什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿存在身体结构异常、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

据中国出生缺陷防治报告 ( 2012)报道，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增加出生缺陷患者约90万例。目前，已知的出生缺陷病种超过8000种，其中常见的有：先天性心脏病、唇裂或腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合症、无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、骨骼肌肉异常等。

出生缺陷的原因

v 遗传因素：父母染色体异常、父母本身携带致病的基因突变、生殖细胞发育新发遗传物质突变等约占25%；

v 环境因素：病原微生物感染（巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、生殖器疱疹病毒等等）、化学药物（酒精、甲巯咪唑、卡马西平、卡托普利等）、重金属污染（铅、汞等）等约占10%；

v 遗传因素和环境因素共同作用的结果（如脊柱裂等神经管畸形以及室间隔缺损等先天性心脏病等是由环境和遗传因素共同作用的）和其他不明原因兼并共占65%。

出生缺陷的防控：筑牢三道防线
      一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、孕前优生检查、遗传咨询、孕早期保健、合理的营养，避免接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒、隐性单基因遗传病携带者筛查。例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。
备孕的准妈妈们应当从孕前3个月开始服用适量叶酸，至少服用到怀孕后3个月。
      二级预防是指采用医学手段通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。定期产科检查，及时治疗妊娠期合并症并发症。血清学唐氏筛查、无创DNA筛查、影像学筛查，必要时进行羊水穿刺染色体核型分析、染色体微缺失微重复异常分析、家系全外显子测序分析。对于有出生缺陷先证者的家庭，需要先明确先证者是否为单基因遗传病，找到致病基因的致病性变异，了解先证者父母的携带状态，先证者父母再生育时，建议针对先证者致病基因的致病性突变进行产前诊断。
      三级预防是指对出生后的新生儿进行相关疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，最大限度减轻出生缺陷给宝宝带来的危害，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。
      许多妈妈可能会有疑问“我们对于一级和二级预防已经做得很好，孕期检查也是一次性通关，还要做新生儿筛查？
      这是因为某些先天性疾病在孕期和出生时很少有明显临床表现，常规观察和检查不容易发现（例如，耳聋和新生儿代谢性疾病），只有出生后通过专项检测才能发现。

孩子是上天赐予的最珍贵礼物，预防出生缺陷，科学健康孕育，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，是父母给予孩子最好的关爱！

四川省妇幼保健院与您共同守住这“三道防线”，成为您孕路上的守护者，助您和家人拥有一个健康的宝宝。

医学遗传与产前诊断科

2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心，为四川省内首批获得分子产前诊断资质的中心之一，2016年获批四川省“优生与产前诊断学”重点学科；为省内出生缺陷防控人才协同培训基地，同时也承担着省内的产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训。

目前我中心主要开展优生遗传咨询，产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断技术、介入性产前诊断、部分胎儿宫内治疗服务，与下级妇幼保健机构有长期稳定的合作关系。设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。拥有ABI3500DX一代测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。

拥有一支高素质的人才队伍，目前全科共42名工作人员，其中，博士4人、硕士15人。省级产前诊断（筛查）专家7名，四川省卫生健康委学术和技术带头人2名。工作人员专业技术领域全面，包括妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学等多个学科。

医学遗传与产前诊断科羊水穿刺相关咨询电话：028-65978145

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