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省妇幼专家教你“火眼金睛”识别 儿童罕见病之Menkes病

发布时间:2023-04-17 08:28:48 本文来源: 小儿内科二病区 供稿: 朱书瑶

罕见病由于患者数量稀少,常常披着一层神秘的面纱,不被大众所熟悉,今天我们来聊一聊罕见病中的可以通过特殊外观早期被识别的疾病-Menks病。

一、如何一眼就能认出menkes综合征?

Menkes病是一个罕见病, 发病率约为1/2800000活产婴儿,典型临床症状为头发、眼眉、睫毛颜色变淡, 毛发粗糙, 卷曲, 如铜刺样, 脆弱易折断, 在显微镜下呈念珠状的结节状。

二、除了毛发异常,娃娃还会有什么表现?

Menkes病的患者除了典型毛发改变,还会有皮肤白皙,瞳孔颜色呈蓝灰色,精神运动发育迟缓、肌张力低下、癫痫、动脉迂曲、骨骼畸形等。癫痫发病年龄在2-3个月。

三、这个罕见病的病因是什么啊?

Menkes是由于铜代谢障碍引起的进行性神经系统变性疾病,属于较为罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变导致的。检查会发现血清铜和铜蓝蛋白降低。

人体在缺乏铜元素时会出现血液、神经、免疫、皮肤、心血管和骨骼异常等多组织系统异常表现。

总结来说就是喂养困难吃奶少,四肢瘫软张力低,癫痫发作脑萎缩,皮肤白皙脑壳小。

四、是不是宝宝只要毛发颜色浅就一定是Menkes病啊?

不对,毛发颜色浅可能由于营养失衡导致,其他如白化病,苯丙酮尿症等遗传病也会出现毛发颜色浅,部分遗传病可合并发育落后等。所以说家长要是觉得宝宝毛发颜色异常需要在专业医生的帮助下判断成因。

五、Menkes这个病怎么治啊?

该病目前唯一有效的治疗方式是补充铜剂,可以直接提高血清及脑内铜含量,是Menkes病的一线治疗药物。治疗方案需要在有经验的儿科,遗传代谢科医生的指导下进行,但这也仅仅对部分患者有效。大部分治疗仍只能抗癫痫,抗感染对症治疗,多数患者在3岁内夭折。

对于Menkes这类罕见病的治疗和管理应强调儿科、遗传学、康复科等多学科合作。未来有希望进入基因精准治疗。
      六、Menkes这个病怎么预防啊?

对生育过这类疾病患儿的家庭,需要进行遗传咨询,开展规范的产前诊断,是预防本病的发生的关键。

门诊:

朱书瑶   儿科 主治医师 星期二

罗泽民   儿科 主任医师 星期四

欧明才   儿科 主任医师 星期一

汪雪雁   产前诊断科 主任医师 星期三

咨询电话:028-65978328、65978329