每年的3月21日对于健康家庭来说可能是再普通不过的日子，然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征患者和家庭来说，却是意义非比寻常的一天。因为自2011年起，为了提高公众对唐氏综合征的认识和关注，联合国大会正式将每年的3月21日定义为“世界唐氏综合征日”。一、让我们先来了解一下什么是唐氏综合征 唐氏综合征又名21-三体综合征，是一种由于额外的一条21号染色体而导致的染色体疾病，由英国医生约翰·朗顿·唐（John Longdon Down）在1866年最先报道。该病患者常伴有特殊面容、智力低下、发育迟缓、先天性心脏病、消化器官畸形以及阿尔兹海默症等症状。是新生儿最常见...
前期四川省妇幼保健院小儿神经科收治一例某地级市妇幼保健院转诊来院主诉为“肌无力”的刚满2月龄的女孩。女孩出生时可吮吸手指，但1月大时较少吮吸手指，偶尔吃奶时无力，不能抬头，几乎无蹬腿动作及上肢运动，家长没有足够重视。女孩出生时曾采足跟血筛查提示“先天性肾上腺皮质增生症”可能，做相关基因病检测提示无异常。当女孩刚满2月时，家长带小孩到当地保健院作儿保并接种“卡介苗”，医生检查发现女孩“肌张力减弱”，转到四川省妇幼保健院就诊，神经科医生询问病史了解到女孩母亲曾有一次自然流产史，查体发现女孩四肢肌力及肌张力减退，下肢重于上肢，高度怀...
我叫小敏，我和我的爱人因为特殊原因进行了体外受精胚胎移植术，对，没错！就是大家俗称的试管婴儿。虽然过程艰难，但是当得知自己怀上双胞胎时，我觉得这一 定是上天送给我和我爱人的礼物，终于苦尽甘来。正因为两个小宝贝来之不易，从确定怀孕开始，我每一次都认真产检，每一次的产检我都特别紧张，生怕出现问 题，好在各种检查都顺利通过。在4个多月时，我第一次感觉到胎动，这种感觉特别美妙，我也渐渐放下心来，准备享受并珍惜这段和两个小宝贝亲密连接的时光。 可是，天有不测风云，我在25+5周时，如往常一样去医院产检，打彩超时，看到彩超老师越来越紧锁的眉...
1.地贫是什么？地中海贫血，又称为海洋性贫血，是指由珠蛋白基因的缺陷，主要是由点突变和缺失导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常 见的单基因遗传病之一。我国以南方地区多见，四川也是高发区域，严重危及我省人口质量，给社会和家庭带来沉重的经济和生育负担。2. 地贫的危害？地中海贫血发病率高，危害性大，重型α地贫的患儿在孕中期和孕晚期会出现水肿，通常会在宫内或者是娩出后死亡。重型β地贫的患儿往往在出生之后3-6个月 出现贫血，进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良等。平均每20天就要输一次血，还需要驱铁治疗，目前...
一位孕妈妈接到我院输血科电话 ：“孕妈，您好，您在我院做的血型抗体筛查阳性，需要做抗体鉴定，确认抗体特异性后再分析是否要做抗体效价监测……”。“医生，你的话我怎么都听不懂啊？”这段莫名其妙的对话，对大多数人来说，不仅听不懂，还常常以为是遇到骗子了呢。 然而，这仅仅只是故事的开头...... 一位怀孕12周的孕妈妈在我院进行常规产检时发现血型抗体筛查阳性，检验科（输血科）的工作人员进一步使用多种谱细胞鉴定也无法确定抗体特异性，在询问孕产史时发现该孕妇在2017年有足月死胎史，为查明上次死胎史是否和这次发现的抗体有关，检...