各潜在供应商：

我院拟招采第三方合作，对需要进行儿童常见遗传病基因筛查检测服务的患者提供服务，现进行市场调研，欢迎资质合格具备相应服务能力的潜在供应商积极参与。

一、项目名称：儿童常见遗传病基因筛查检测服务

二、本市场调研项目在“四川妇幼保健院官方网站”主页(http:∥www.fybj.net)及医院订阅号上公开发布（提供免费下载），供符合条件的潜在供应商前来参加产品市场调研。

三、市场调研期限：挂网之日起-2026年5月27日。

四、市场调研项目明细（见附件）。

五、提供真实齐全的资质证明文件一份（保证所提供的各种材料和证明材料的真实性，承担相应的法律责任。提供的所有资料须加盖鲜章）。

特别申明：现公示的功能需求、配置及技术性能因市场了解的局限性，仅作为医院市场调研参考使用，无任何针对性，如有不全之处，敬请理解，并请参与单位详实介绍，最终需求以遴选时为准。市场项目调研书的内容包括但不限于我院公示的参数需求，请各潜在供应商自行提供。

六、市场调研书的递交：于2026年5月27日17：00前一式一份送交四川省妇幼保健院综合楼二楼医务部办公室。

地址：成都市武侯区沙堰西二街290号

联系人：钟老师           电话：028-65978228

附件：儿童常见遗传病基因筛查检测服务的市场调研项目明细

附件:

四川省妇幼保健院遴选关于儿童常见遗传病基因筛查检测服务的市场调研项目明细

总体要求：与招采的第三方医学检测机构合作，由第三方医学检测机构提供儿童常见遗传病基因筛查检测服务，出具第三方检测报告；我院进行临床咨询、样本采集、收费、临床诊断。共同为患者提供遗传病诊断与治疗服务。

一、项目名称：儿童常见遗传病基因筛查检测服务

二、资质要求：

1.营业执照（经有效年检，副本）；

2.税务证（国、地税副本）；

3.组织机构代码证（经有效年检，副本）；

4.经办人授权委托书（原件）,身份证复印件；

5.医疗机构执业许可证；

6.实验室室间质评；

7.如有产品和企业质量管理体系认证，请提供有效证明文件的复印或扫描件。质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）；  

三、技术要求：

1. 采用目标序列捕获+高通量测序技术，检测不少于250个基因，100种相关疾病。

2. 所检测的疾病至少覆盖临床关注的α-地贫和β-地贫、SMA、DMD、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、溶酶体贮积症（如戈谢病）、重症联合免疫缺陷病。

3. 所检测的基因至少覆盖以下中国人群中常见的特殊变异类型：

（1）地中海贫血（α-地贫）：检测HBA1和HBA2基因非同源区域SNV和InDel，覆盖中国人群常见致病CNV（－α3.7、-α4.2、--SEA、-FIL、--THAI）；

（2）杜氏肌营养不良：检测DMD基因SNV和InDel，以及基因单个外显子水平的缺失重复；

（3）SMA：检测SMN1基因7号外显子纯合缺失，提示SMN1基因7号外显子的杂合缺失和SMN2基因7号外显子拷贝数。

4.能够覆盖所检测基因的外显子序列和HGMD及ClinVar中判断为致病或疑似致病的深度内含子变异位点。

5.高通量测序数据质控应达到平均测序深度不低于350X，目标区域覆盖度>99%，目标区域大于20X，比例>99%。

6.检测结果报告时间要求：正常情况下，收到标本之日起不得超过10个工作日出具检测结果报告。

7.需提供线上样本信息管理系统，实现样本的信息化管理及报告的在线下载。

四、送检项目

备注：请各潜在供应商对送检项目的检测服务价格进行报价。  

四川省妇幼保健院儿童常见遗传病基因筛查检测服务的市场调研公告.docx