各潜在供应商：

我院拟招采第三方合作，对需要进行全外显子检测及全基因组检测服务的患者提供服务，现进行市场调研，欢迎资质合格具备相应服务能力的潜在供应商积极参与。

一、项目名称：全外显子检测及全基因组检测服务

二、本市场调研项目在“四川妇幼保健院官方网站”主页(http:∥www.fybj.net)及医院订阅号上公开发布（提供免费下载），供符合条件的潜在供应商前来参加产品市场调研。

三、市场调研期限：挂网之日起-2026年5月28日。

四、市场调研项目明细（见附件）。

五、提供真实齐全的资质证明文件一份（保证所提供的各种材料和证明材料的真实性，承担相应的法律责任。提供的所有资料须加盖鲜章）。

特别申明：现公示的功能需求、配置及技术性能因市场了解的局限性，仅作为医院市场调研参考使用，无任何针对性，如有不全之处，敬请理解，并请参与单位详实介绍，最终需求以招采时为准。市场项目调研书的内容包括但不限于我院公示的参数需求，请各潜在供应商自行提供。

六、市场调研书的递交：于2026年5月28日17：00前一式一份送交四川省妇幼保健院综合楼二楼医务部办公室。

地址：成都市武侯区沙堰西二街290号

联系人：钟老师           电话：028-65978228

附件：四川省妇幼保健院遴选关于全外显子检测及全基因组检测服务的市场调研项目明细

附件:

四川省妇幼保健院遴选关于全外显子检测及全基因组检测服务的市场调研项目明细

总体要求：与招采的第三方医学检测机构合作，由第三方医学检测机构提供全外显子检测及全基因组检测服务，出具第三方检测报告；我院进行临床咨询、样本采集、收费、临床诊断。共同为患者提供遗传病诊断与治疗服务。

一、项目名称：全外显子检测及全基因组检测服务

二、资质要求：

1.营业执照（经有效年检，副本）；

2.税务证（国、地税副本）；

3.组织机构代码证（经有效年检，副本）；

4.经办人授权委托书（原件）,身份证复印件；

5.医疗机构执业许可证；

6.实验室室间质评；

7.如有产品和企业质量管理体系认证，请提供有效证明文件的复印件或扫描件。质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）；  

三、技术要求：

（一）全外显子组测序

1.检测范围：检测人类基因组中约20000个人类基因外显子及其邻近±20bp，40000多个已知的深度内含子区域以及线粒体环基因组。

2.探针设计区域不低于42M，实际捕获区域大小不低于50M；捕获效率不低于65%。测序靶标包括：核基因组全外显子区+外显子与内含子交界±20bp区域+深度内含子区域中已被收录的P/LP变异以及线粒体基因组+高频外显子水平CNV探针加密+高频内含子区CNV或结构变异设计。

3.测序质控需满足人全外显子测序临床项目开展相关要求，测序数据量每个样本不低于10G；Q30比例不低于85%；碱基类型分布均匀，无GC分离（35%-55%）。目标区域覆盖率不低于99%；碱基20X以上覆盖率不低于98%。

4.可以一次性检测外显子区域SNV、InDel、CNV（检测灵敏度可达单个外显子水平的缺失或重复）、LOH、UPD，可检测非编码区和调控区域已知致病和疑似致病突变，以及线粒体基因组所有致病点突变和缺失变异（可检出低至5%左右的突变比例）。

5.可提示SMN1、SMN2、CYP21A2、SBDS、IKBKG、PKD1、GBA等假基因区域变异。

6.可对HBA1、HBA2进行全基因覆盖，对4种缺失型α地贫（--^SEA/--^Thai/-α^3.7/-α^4.2）进行精准分型。

7.通过生信算法提升、软件预测结合阳性样本验证，可提示不少于12种常见动态突变致病的疾病。

8.可提供多种样本类型的转录组测序与验证服务，RNAseq测序数据量不低于12G，可分析SNV、异常剪切、异常表达和单等位基因表达等。

9.拥有基于自有临床WES样本建立的人群频率数据库。

10.具备LIMS系统，能向医院本地化开放LIMS质控查看和审查权限。

11.软件具有SNV/Indel、CNV、ROH、线粒体基因组（mtDNA）、特殊畸变（动态突变、转座子插入等）、结构变异（SV）、夫妻携带者（Carrier）碰对状态分析模块、可视化功能和注释系统。

12.具备多种分子技术平台验证可疑/复杂结果的能力，平台至少包括qPCR、MLPA、MS-MLPA、Sanger测序、毛细管电泳、CMA、FISH、OGM、WGS，其中MLPA/MS-MLPA能检测至少50种疾病。

（二）全基因组测序

1.全基因组测序数据量不低于90G，平均测序深度不低于30X，可一次性对全基因组范围内的SNV/Indel、CNV、LOH、UPD、SV等变异进行检测，提示不少于12个基因的动态突变。可检测至少15种明确遗传病关联的非编码RNA基因，以及线粒体基因组所有致病点突变和缺失变异，且能提供癫痫药物基因组HLA分型，不低于6种癫痫用药指导信息。

2.全基因组测序的生信算法可对SMN1、SMN2、CYP21A2、SBDS、IKBKG、PKD1、GBA等高度同源基因区域变异进行提示。

四、送检项目

备注：请各潜在供应商对送检项目的检测服务价格进行报价。  

全外显子检测及全基因组检测服务的市场调研公告.docx