一、科室概况和人才队伍

四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科于2009年2月获得产前诊断技术服务许可，2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心，2015年1月开展分子产前诊断，是四川省医学重点学科，四川省出生缺陷防控人才协同培训基地，四川省产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训基地。

医学遗传与产前诊断科拥有一支高素质的人才队伍，目前全科共有工作人员35人，其中正高级职称3人，副高级职称5人，具有医学博士学位医师2人、硕士学位医师16人、硕士研究生导师1人，省级产前诊断（筛查）专家4人，四川省卫健委学术和技术带头人2人。科室多人先后赴美国、德国等国进修学习，并分别担任中华医学会妇产科分会主任委员、四川省医学会妇产科分会常委、四川省妇幼保健协会副主任委员等。

二、医疗技术水平

科室设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。

优生遗传咨询与产前诊断门诊：为我院的特色专科门诊，开展遗传病携带者筛查、染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病、多基因遗传病、植入前产前诊断、复发性流产、孕期药物致畸、超声结构异常、软指标异常、产前筛查高风险、复杂性双胎妊娠等的遗传咨询及孕前优生检查等治疗服务，门诊年工作量达40000人次/年。

细胞遗传实验室：开展羊水、脐血、绒毛染色体核型分析，外周血染色体核型分析等细胞遗传学产前诊断。适宜孕周羊水细胞培养成功率大于99%。

分子遗传实验室：开展单基因病检测，如地中海贫血基因检测（缺失型a地贫、非缺失型a地贫、非缺失型beta地贫）和产前诊断；开展脊肌萎缩症基因携带者筛查和产前诊断；开展AZF基因检测，染色体微阵列分析技术可以检测出240余种染色体病和染色体片段的微缺失微重复；精子稳定性检测、流产组织染色体流产组织染色体非整倍体（CNVplex高通量连接探针扩增法）检测；羊水QF-PCR快速产前诊断染色体非整倍体异常技术；基因病panel检查；单人或家系全外显子测序分析技术；具备点突变sanger验证、小片段缺失MLPA、QPCR验证技术能力。

产前筛查实验室：开展唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管缺陷母血清产前筛查（早中孕联合筛查）、高通量测序技术无创DNA产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测等。

介入性产前诊断手术室：熟练开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术，羊膜腔穿刺术后胎儿丢失率远远低于产前诊断技术管理规范的0.5%的标准。同时开展部分宫内治疗手术：单绒双羊双胎射频减胎术、双绒双羊双胎一胎畸形KCL选择性减胎术、胎儿胸水腹水穿刺减压术，氯化钾灭胎、羊水减量术等。

科室拥有ABI3500DX一代测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。

三、科研及教学情况

近三年，科室承担国家及省级科研课题4项，发表论文18篇，其中SCI文章7篇，核心期刊文章6篇，主编专业书籍1部，副主编1部，参编1部，拥有实用新型专利5项，获得国家级/省级科技成果奖2项。

承担成都医学院硕士研究生带教，近三年接收四川省内产前筛查产前诊断技术培训人员2000余人，接收出生缺陷人才协同培训50余人，接收进修生及规培生78人。

四、科室文化

科室本着“降低出生缺陷、提高出生人口素质”的三级防控策略，紧随医学遗传学的飞速发展，不断开展新业务、新技术，为患者提供专业化、人性化的医疗服务。

五、联系方式

门  诊：1号楼二楼（电话：028-65978145）