7月29日，中国出生缺陷干预救助基金会在北京举行了“2024年功能性出生缺陷救助研讨会”。我院凭借新生儿疾病筛查中心、消化神经内分泌专科、泌尿生殖专科、心血管专科、血液专科、耳鼻喉科、眼科、皮肤科、儿童保健与康复科、小儿外科、医学遗传与产前诊断中心、超声科等功能性出生缺陷相关科室强大的医疗救助管理能力、丰富的遗传咨询与临床诊疗经验以及完善的人员配置等突出优势，经申报、资格认定、专家评审、公示等程序，被确定为国家首批37家“功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建”项目功能性出生缺陷精准干预及救助单位之一。

“功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建”是国家重点研发计划项目，由国家卫生健康委妇幼健康司、中国出生缺陷干预救助基金会、解放军总医院等联合组织实施。旨在通过队列和发病机制研究，探索早期筛诊指标，寻找干预新靶点，开发诊疗及康复新技术和产品，建设功能性出生缺陷示范中心，搭建智慧管理平台，构建全国范围的功能性出生缺陷全生命周期三级防控及康复管理体系，以提升我国功能性出生缺陷防控水平。

该项目将搭建功能性出生缺陷智慧管理平台，整合筛查诊断体系、遗传咨询体系、临床治疗系统、康复及随访管理系统以及救助系统，实现预防-筛查-咨询-诊治-救助的有效衔接。通过医患信息交互，大数据匹配和人工智能筛选技术，实现患者全生命周期的精准管理。同时还将实现育龄人群从被动筛查转化为主动筛查，使基层医院在工作量大大减轻的同时又能获得更详尽的数据，使具备科研能力的医学中心在研究成果转化应用的同时又能及时获取相关临床数据，使救助机构在扩大救助范围的同时又能开展精准救助。

我院功能性出生缺陷救助项目是从2022年2月开始的，至今初审通过299例，公示通过272例，先后实施救治各类功能性出生缺陷154例患儿。功能性出生缺陷干预救助项目的实施，深得患者家庭的好评。获批“功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建”项目功能性出生缺陷精准干预及救助单位，不仅是对我院在功能性出生缺陷干预救助领域筛查、诊断、治疗、康复等方面的充分肯定，也为后期的高质量发展明晰了方向。我院将以此为新契机，大力推进专科建设，整合优势学科资源，提升专科服务能力，不断扩大省级专科引领辐射效应，更好地为国家构建功能性出生缺陷一体化综合防控体系作出应有贡献!